Prader-Willi Sendromu (PWS) alanında önemli çalışmalara imza atan Jean Phillips-Martinsson, hastalığın anlaşılması ve uluslararası düzeyde tanınması için gösterdiği çabalarla anılacak.
1984 yılında İngiliz bir vatandaş olan Phillips-Martinsson, İsveç'te yaşarken nadir görülen genetik bir hastalık olan Prader-Willi Sendromu (PWS) hakkında bir makaleye rastladı. Bu sendrom, 1956'da keşfeden üç İsviçreli çocuk doktorundan ikisi olan Andrea Prader ve Heinrich Willi'nin adıyla anılıyordu.
Phillips-Martinsson için bu keşif, 14 yıldır süren belirsizliğin sona ermesi anlamına geliyordu. 1970 doğumlu oğlu A.'in bebeklik döneminde beslenmede yaşadığı zorluklar, davranışsal sorunlar ve sürekli açlık (hiperfaji) gibi belirtiler, PWS'nin anahtar işaretleri olarak ortaya çıktı.
Makalenin yazarıyla iletişime geçen Phillips-Martinsson, oğlunun teşhisini koydurmayı başardı. İsveç'te başka benzer durumdaki ailelerin olup olmadığını merak eden Phillips-Martinsson, endokrinolog Martin Ritzén aracılığıyla PWS'li çocuğu olan dört başka aileyle tanıştı. Bu aileler de benzer bir izolasyon hissi yaşadıklarını ifade ettiler. Nisan 1986'da Phillips-Martinsson'un Stockholm'deki evinde bir araya geldiklerinde, durumun kendileri için son derece duygusal olduğunu belirtti.
Davranışsal ve zihinsel sağlık sorunlarının yanı sıra sürekli açlık ve kilo alımına neden olan PWS hakkında tavsiye almak isteyen aileler için Phillips-Martinsson, o yıl İsveç'te bir Prader-Willi Sendromu Derneği kurdu. Ancak hastalığın nadirliği (15.000 ila 25.000 kişiden birini etkilediği tahmin ediliyor) nedeniyle daha geniş bir etki alanına sahip küresel bir yardım kuruluşunun gerekliliğini fark etti.
Halkla ilişkiler ve çeviri alanındaki deneyimi, çoklu dil bilgisi ve araştırma becerileri sayesinde Phillips-Martinsson, sonraki yıllarda PWS üzerine yoğunlaştı. Hollanda, ABD ve İngiltere gibi ülkelerdeki PWS dernekleriyle temas kurdu ve Kasım 1986'da Bristol'de düzenlenen PWS-UK konferansına katıldı.
1988'de Amerikalı genetikçi Dr. Suzanne Cassidy'den heyecan verici bir haber aldı. Yüksek çözünürlüklü analiz adı verilen yeni bir teknik sayesinde genetikçiler, PWS'nin 15. kromozomdaki bir anomaliden kaynaklandığını biliyorlardı. Cassidy, dünya çapında yürütülen ancak koordine edilmeyen araştırmaları bir araya getirmek amacıyla uluslararası bir konferans düzenlemek istiyordu. Phillips-Martinsson ve Cassidy 1989'da tanışarak 1991'de Hollanda'da düzenlenecek bir konferans için organizasyon komitesi oluşturdular.
Sonraki birkaç yıl boyunca, bu dönemi "yazışmalara boğulduğu" olarak tanımlayan Phillips-Martinsson, dünya çapındaki araştırmacılar, doktorlar ve velilerden destek topladı. İsveçli şirket Kabi Pharmacia, Dünya Sağlık Örgütü ve NATO'dan sponsorluk sağladı. Konferansın büyük bölümü bilimsel gelişmelere ayrılmış olsa da, Phillips-Martinsson ailelerin sesini duyurarak bir günlerinin ebeveynlerin ve bakıcıların endişelerine ayrılmasını sağladı.
Mayıs 1991'de Hollanda'da 22 ülkeden 200 delegenin katılımıyla başlayan konferansta, Phillips-Martinsson'un başkanlığında Uluslararası Prader-Willi Sendromu Organizasyonu (IPWSO) kuruldu. Phillips-Martinsson 1998 yılına kadar başkanlık görevini sürdürdü ve hayatının sonuna kadar kuruluşun onursal başkanı olarak kaldı.
Başkanlığı döneminde Phillips-Martinsson, daha fazla ülkeyi IPWSO çatısı altına toplamak için yoğun bir ağ oluşturdu ve Avrupa'daki birçok ülkede ulusal organizasyonların kurulmasını destekledi. Avrupa, ABD, Avustralya ve Yeni Zelanda'daki PWS konferanslarında konuşmalar yaparak geniş çapta seyahat etti.
IPWSO, onun döneminde üç yılda bir uluslararası konferanslar düzenlemeye başladı. Toplulukları için hayati bir iletişim aracı olan düzenli bültenler yayımladılar ve büyüme hormonları üzerine yapılan klinik denemeler gibi gelişmeler hakkında bilgi yaydılar. Küresel eşitsizliği azaltmak için IPWSO, genetik testleri savundu ve yeterince hizmet alamayan ülkelerdeki insanlar için ücretsiz tanı testleri sağlamaya çalıştı.
IPWSO ayrıca diyet, davranış ve eğitim gibi konularda bilgi kaynakları oluşturdu ve 1992'de PWS'li yetişkinler için ilk yatılı bakım tesisini kurdu. Bu tesis İsveç'te kuruldu ve Phillips-Martinsson'un oğlu A. buranın ilk sakinlerinden biri oldu.
Londra'da doğan Jean'ın D. adında ablası vardı. Babası E.'in soyadı Isaacs idi ancak nişanlısının soyadını (Phillips) aldıktan sonra evlendi. Babası kürkçülük işiyle uğraşırken, annesi I. savaş sırasında Kadın Kraliyet Gönüllü Servisi'nde görev yaptı. Jean, Esher, Surrey'deki Claremont okuluna gitti ve 16 yaşında İsviçre'deki La Chatelaine yatılı okulunda bir yıl geçirdi, burada Fransızca öğrendi.
Ayrıca, iyi bir evlilik yapacağı varsayımıyla petit fours servis etme ve hizmetçilere nasıl davranılacağı gibi beceriler de öğrendi, ancak hedefi bu değildi. Bunun yerine, 1957'de Neuchâtel Üniversitesi'ne Fransızca eğitimi almak için gitti ve ardından Londra'da sekreterlik eğitimi aldı. Tutkulu bir Avrupalı olarak, 1952'de Paris'te Organisat'ta iş buldu.
